在12週時做的【第一階段母血唐氏症篩檢】的檢查，
那時抽血報告加上頸部透明帶的超音波檢查，寶寶患有唐氏症的機率是萬分之一
算是機率非常小，所以很開心雄妹妹很健康
以為一定也是幸運all pass的時候，卻接到醫院的電話，
告知我的檢體報告，患有唐氏症的機率變成【1/194】
羅醫師要我盡快再安排做羊水穿刺的檢查
以確認並排除是唐寶寶的可能性
這下子..........登愣!!!!!!
雖然我知道這樣的機率其實不必太擔心
大多數羊水穿刺後的報告都是正常的
但還是很討厭要等待報告，那種煎熬的感覺>O<
終於知道為什麼很多媽媽一開始就決定要直接做羊水穿刺
因為母血篩檢還是無法有很高的準確度
與其這樣要經歷兩階段的檢驗煎熬，
倒不如就直接做羊水穿刺99%確認排除唐氏症的風險
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既然要挨一針抽羊水了，於是考慮也一起做【羊水基因晶片】的篩檢
這是一項完全自費的檢驗，只要在抽羊水時多抽5-10cc
就可以更精密的檢查染色體的小片段，檢驗出100多種基因缺失與疾病
ps.《脊髓性肌肉萎縮症（SMA）與海洋性貧血屬單基因突變，無法透過羊水晶片篩檢。》
因為看到可以利用更精密的檢驗技術
事先檢查出發育遲緩、智能視覺學習障礙、肌肉無力.....等
無法避免或預防的先天性的基因遺傳疾病，讓父母們可以更安心
所以就決定了要在羊水穿刺時，一起做【新世代染色體晶片】的篩檢
(非既有的aCGH羊水晶片)
我覺得其實做羊水穿刺比抽血還不痛
只是過程讓人會有點緊張，尤其看到一根比筷子還長的針要往肚子裡扎
醫師下針時，還是有讓我想抖兩滴尿的感覺XD
心裡一直os對雄妹說：千萬別靠過來呦!!
總共抽了三管羊水(羊水就是寶寶的尿尿)
兩管送到傳統的染色體檢驗單位
另一管就是做羊水晶片篩檢用的
接著就是等兩週後看報告的時間了 ((踱步....))
抽完羊水會接著做胎心音的檢測
確認沒有不正常的宮縮，休息一下就可以回家了
檢查完當天要乖乖在家休息
不要提重物和過度走動，千萬不能太累呦。
兩週後的檢查報告出來了!!
感恩一切結果都很正常
這下可以更確定雄妹是健康寶寶囉!
雖然讓阿母我多挨了一針和等了兩週的煎熬期
不過一切都很值得
越來越期待見到寶貝妳囉~
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