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在12週時做的【第一階段母血唐氏症篩檢】的檢查,

那時抽血報告加上頸部透明帶的超音波檢查,寶寶患有唐氏症的機率是萬分之一

算是機率非常小,所以很開心雄妹妹很健康

但沒想到在16週做的【第二孕期母血四指標唐氏症篩檢報告】

以為一定也是幸運all pass的時候,卻接到醫院的電話,

告知我的檢體報告,患有唐氏症的機率變成【1/194】

羅醫師要我盡快再安排做羊水穿刺的檢查

以確認並排除是唐寶寶的可能性

這下子..........登愣!!!!!!

雖然我知道這樣的機率其實不必太擔心

大多數羊水穿刺後的報告都是正常的

但還是很討厭要等待報告,那種煎熬的感覺>O<

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終於知道為什麼很多媽媽一開始就決定要直接做羊水穿刺

因為母血篩檢還是無法有很高的準確度

與其這樣要經歷兩階段的檢驗煎熬,

倒不如就直接做羊水穿刺99%確認排除唐氏症的風險

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然要挨一針抽羊水了,於是考慮也一起做【羊水基因晶片】的篩檢

這是一項完全自費的檢驗,只要在抽羊水時多抽5-10cc

就可以更精密的檢查染色體的小片段,檢驗出100多種基因缺失與疾病

ps.《脊髓性肌肉萎縮症(SMA)與海洋性貧血屬單基因突變,無法透過羊水晶片篩檢。》

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因為看到可以利用更精密的檢驗技術

事先檢查出發育遲緩、智能視覺學習障礙、肌肉無力.....等

無法避免或預防的先天性的基因遺傳疾病,讓父母們可以更安心

所以就決定了要在羊水穿刺時,一起做【新世代染色體晶片】的篩檢 

(非既有的aCGH羊水晶片)

 

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我覺得其實做羊水穿刺比抽血還不痛

只是過程讓人會有點緊張,尤其看到一根比筷子還長的針要往肚子裡扎

醫師下針時,還是有讓我想抖兩滴尿的感覺XD

心裡一直os對雄妹說:千萬別靠過來呦!! 

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總共抽了三管羊水(羊水就是寶寶的尿尿)

兩管送到傳統的染色體檢驗單位

另一管就是做羊水晶片篩檢用的

接著就是等兩週後看報告的時間了 ((踱步....))

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抽完羊水會接著做胎心音的檢測

確認沒有不正常的宮縮,休息一下就可以回家了

檢查完當天要乖乖在家休息

不要提重物和過度走動,千萬不能太累呦。

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兩週後的檢查報告出來了!!

感恩一切結果都很正常

這下可以更確定雄妹是健康寶寶囉!

雖然讓阿母我多挨了一針和等了兩週的煎熬期

不過一切都很值得

越來越期待見到寶貝妳囉~    

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